ポンぺ病の寿命は？・・・これが私の一番最初に検索したキーワードでした。私の息子「吉田彩芽」くんは、難病「ポンぺ病」です。一番最初に診断されて、誰にも伝えることが出来なくて、一人調べたのが、難病、ポンぺ病、寿命、治療法、進行性？でした。ポンぺ病とはどんな病気で、どんな治療法があるのでしょうか。それが一番の不安でした。今回の記事は、初めて難病を告げられた母の気持ち、以前の私の心に寄り添いたいと思います。
難病ってなに？
そもそも、難病ってなに？から始まりました。
「難病」とは、一般的には治りにくい病気、治し方の分からない「不治の病」のことを意味します。
「難しい病気」と書きますが、医学的に「ここからが難病、ここまでは難病ではない」というような、線引きがあるわけではありません。世界中で確認されている難病は4,000とも5,000疾患とも言われています。昭和47年に、厚生労働省が難病対策要綱にて難病を以下のように定義しています。
- 原因不明、治療方針未確定であり、かつ、後遺症を残す恐れが少なくない疾病、
- 経過が慢性にわたり、単に経済的な問題のみならず介護等に著しく人手を要するために家族の負担が重く、また精神的にも負担の大きい疾病｣
難しいですね。簡単に言うと、治ることのない病気のことですね・・・
難病「ポンぺ病」とは
ポンぺ病は、グリコーゲンを体の中で分解する酵素（酸性α-グルコシダーゼ）の働きが弱い、あるいは酵素がないために、グリコーゲンが分解できず、筋肉の細胞などにたまることでおこる病気です。
グリコーゲンは別名を「糖原」と呼ばれるため、「糖原病Ⅱ型＜とうげんびょうにがた＞」ともいいます。
グリコーゲンがたまると、筋力の低下をはじめ、全身にさまざまな症状が現れます。
調べるとこのように出てきます。
私もすごく調べましたし、お医者さんに何度も聞きました。病気を理解することで不安がひとつづつ落ち着いてゆく・・・そんなイメージでした。
身体の中にもともと酵素が足りないか、まったく無くて、分解されるはずのものがされずに、身体の中にたまってゆく病気です。それが貯まる場所がライソゾームと呼ばれる個所で、そこにたまってゆくと現れるのが筋力低下・・・ということです。ドロドロしたものが組織にくっつき、筋肉を動かす邪魔をしている・・・そんなイメージをしています。
難病「ポンぺ病」の寿命は？
1). 乳児型：生後2か月頃哺乳力低下、筋力低下が出現し、フロッピーインファントとなる。心肥大、巨舌、肝腫大を認める。自然歴では、乳児型は18か月までに全例が死亡する。死因は心機能障害、呼吸障害である。
2). 遅発型（小児型・成人型）：小児型は生後6か月～幼児期に発症。筋力低下が徐々に進行する。2歳以降の発症例では、心肥大症状は伴わないことが多い。呼吸不全や呼吸器感染症で20～30歳代で死亡する。成人型は10歳以降に発症する。60歳代に気付かれる症例もある。骨格筋の障害が主で、心筋障害はまれである。
遅発型の重症度には大変幅がある。近位筋優位の筋力低下を来たす。骨格筋の症状として、運動が下手である、脊柱側弯症、腰痛などが認められる。呼吸筋の障害のため、疲れやすい、息切れ、風邪をこじらせやすいなどに気付かれる。また、夜間睡眠中の低換気のため、朝起きた時の頭痛や日中の眠気などを訴える。軟口蓋の力が弱く鼻咽腔閉鎖不全となるため、鼻声になる。脳動脈瘤を起こしやすい
早期発見早期治療が何よりも重要です。
～告げられた時の母の想いとは～
私の息子は症状は3歳頃から出てきました。ジャンプができない？片足で立てない？いつもゴロゴロ眠っている？こんな症状に気がついたのが3歳です。でも、知らなかっただけで、その前から発達は遅めでした。
上記にあるように3歳まで何もせずに生きてくれた息子は、乳児型ではなく、遅発型の部類に入ります。ただ、一番最初に調べた、ポンぺ病・寿命・・・では、20歳～30歳で死亡すると書かれてあり、それを見た瞬間、ずしーん・・・と心臓がつぶれたようなショックを受けました。死んでしまう・・・この子が死んでしまう・・・涙が止まりませんでした。誰にも相談することが出来なくて、ネットで調べることをずっと続けたり、同じような子どもを持ったお母さんのブログを読みまくりました。真っ暗闇に落とされた瞬間です。
難病「ポンぺ病」の治療法は？
酵素補充療法という治療法があります。
ポンぺ病の主な治療法は、体の中に不足している酵素（α-グルコシダーゼ）を点滴で補う「酵素補充療法」です。
酵素を補充することで、体の中にたまったグリコーゲンが分解され、ポンぺ病の進行を抑えることができます
ライソライフより引用
この治療は2週間に1度点滴で補充します。だいたい5時間から6時間くらいはかかりますので、外来で黙って寝ていられる大人は外来で受けられますが、私の息子は小さい時から入院病棟に入り、一日かけて治療を続けています。この治療を生きている限り続けます。
～治療法が日本に来た時の母の想いとは～
もともと、息子が診断されたときには治療法がありませんでした。13年前は日本に治療法がなかったのです。すごいことですよね。歴史的変化を目の当たりにしました。診断された当時は治療法がなく、そのまま行くと20歳で死んでしまう・・・と毎日泣いて過ごしたものです。ただ、光がありました。アメリカやヨーロッパで治療法が治験されているということでした。アメリカやヨーロッパで生まれていたら、この子は治療が出来たのか。日本には治療法はいつできるのか！先生に攻め寄り聞きました。
この子が助かるのなら、私、なんでもやります！！
それが当時の私の想いです。母親って強い生き物です。
ぜひ、色々なお話が出来たら嬉しいです。定期的に茶話会を通して病気のことや子育てのことを話したり、子どもの強みを見つける講座なども開いておりますので、お友達申請お願いします＾＾
難病「ポンぺ病」は進行性？
ポンぺ病はとてもまれな病気で、患者さんは約4万人に1人という報告があります
診断された患者さんは病気を進行させないために、治療を続けることがとても大切です。
はい。ポンぺ病は進行性の難病です。だんだん筋力低下が進み、最初は下肢筋力の低下から始まり、車いすに移行してゆきます。そのほか、呼吸筋や心筋・・・あらゆる身体の筋力が低下してゆきます。
進行速度は、ひとりひとり違います。頭痛がすごい子もいれば、側弯症に悩まされることもあります。
治療をしなければ、私の息子も今、どうなっていたかと想うと、感謝でしかありません。治療をしているので、進行速度は少し遅くなっていると思います。
現在20歳で死んでしまうかもしれないと言われていた息子は20歳になりました。症状は、平たんな道は少しの距離を自力で歩けています。これは奇跡です。
長距離は車いすを使います。呼吸も自力でできているので、まだ呼吸器を使っていません。ただ、転倒は命とりなので、転ばないようにすごく気を付けています。
～だんだん出来くなってゆく不安と向き合う母の想いとは～
ポンぺ病は進行性の病気、だんだん筋力低下は進んでゆく・・・
そう頭で理解しているし、沢山調べて分かっているんです。それなのに、目の前の息子が転んだり、立ち上がりが苦しそうだったり、そんな姿を見ると・・・目を伏せたくなるんです。正直、悔しさや納得できない怒りみたいなものがまだ出てきます。
なんで、息子が苦しまなきゃならないの？って出てきてしまいます。
それでも、息子が笑っていたり、出来なくなりながらも夢を追いかけていたり、一生懸命ピアノを弾いている姿を見ると、
私、まだまだだな・・・。息子に置いて行かれちゃう。できないことに恐れを抱かずに、今出来ていることに感謝しよう・・・。そう思えるのです。
それは、いちばん悔しいはずの息子が、目の前のことを一生懸命頑張っている姿から、学んでいます。
そんな日々の繰り返しを送っていますが、少しずつ少しずつ強くなってきたのかな・・・と思います。
ここで、辛い時、私が救われた仏教ワンポイントアドバイスを贈ります。
お釈迦様ブッダからの言葉のプレゼント
人生はどれだけ真摯にいきたか 真剣に生きた一日は なんとなく過ごした百日に勝るもの
生きているものの命にはさかんに燃え続けているものと、すぐに消え失せてしまうものとがある。しかし、たとえわずかな間しか生きなくてもまことの安らぎの境地を得たものの人生は、安らぎの境地を知らずに百年生きたものの人生よりもはるかに優れているのです。
どれだけ長く生きれたか・・・が素晴らしいのではなくて、短くても、自分らしく輝いて、愛し愛されて生きた人生は、素晴らしいことなんだと、いうことです。
私はこのブッダが2600年前に残してくれた言葉が胸にささり、前を向いて息子と生きる一歩に繋がりました。それからは一瞬一瞬を輝いて生きよう！そう思って生きてきたのです。
今日の記事を読んで一人でも気持ちが楽になってくれたら、私は幸せです。ありがとうございました。
人との繋がりはとても大切です。ぜひお友達申請お願いします＾＾
ブログには載せていないセッション情報や茶話会のお誘いなど盛り沢山ですよ！もちろん悩み相談室開いています＾＾
コメントを残す